O Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras, popularmente conhecido como Casa dos Raros, celebra neste sábado (28) seu terceiro aniversário. Com sede em Porto Alegre, a instituição tem se consolidado como um pilar essencial na assistência e orientação a pacientes e suas famílias que enfrentam a desafiadora busca por diagnósticos de condições raras no Rio Grande do Sul. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas vivam com alguma doença rara, definida como aquela que afeta até um indivíduo a cada 1.500.
A complexidade dessas enfermidades é acentuada pelo fato de que cerca de 80% delas acometem crianças, cujos sintomas iniciais podem ser confundidos com manifestações comuns do desenvolvimento. A médica Carolina Fischinger, supervisora clínica da Casa dos Raros, aponta a dificuldade não apenas na identificação precoce, mas também no encaminhamento a especialistas, muitas vezes sobrecarregados. É nesse cenário que a Casa dos Raros atua, com a missão de encurtar a odisseia diagnóstica e oferecer suporte, mesmo em casos sem tratamento específico, já tendo atendido aproximadamente 1,5 mil pessoas integralmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Reduzindo a Odisseia Diagnóstica: O Caso de Kalebi
A instituição nasceu da necessidade de agilizar um processo que, para muitas famílias, se arrasta por anos, gerando angústia e incertezas. A história de Kalebi Julio Martins, um menino de 9 anos morador de Novo Hamburgo, ilustra bem essa realidade. Desde o primeiro ano de vida, sua mãe, Diná Pinheiro da Silva, de 40 anos, notava dificuldades motoras, como a incapacidade de engatinhar ou segurar brinquedos com firmeza. Contudo, ao longo de quatro anos, pediatras asseguravam que Kalebi estava saudável, atribuindo as particularidades a diferenças individuais.
O agravamento dos desafios ficou evidente com a entrada na escola, onde a criança demonstrava dificuldades em tarefas simples como fechar a mochila ou subir escadas. Essa observação marcou o início de uma exaustiva busca por respostas que incluiu mais de uma centena de consultas, exames e encaminhamentos infrutíferos dentro do SUS. Diná relata ter consultado nove médicos sem obter um diagnóstico conclusivo, um período de profunda frustração e desamparo. A tão esperada resposta só veio em 2024, na Casa dos Raros, onde Kalebi foi finalmente diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne, uma doença genética progressiva que afeta a força e mobilidade.
O Impacto do Cuidado Multidisciplinar e do Acolhimento
Após o diagnóstico na Casa dos Raros, a vida de Kalebi e sua família ganhou um novo rumo. O menino agora recebe acompanhamento especializado de geneticistas, passa por avaliações multidisciplinares e utiliza medicações para o controle dos sintomas. Um dos destaques em seu tratamento é a fisioterapia aquática, que não só alivia suas dores, mas também proporciona momentos de bem-estar e leveza. “Eu me sinto melhor quando entro na fisioaquática. Minhas dores melhoram”, compartilha Kalebi, refletindo a importância desse cuidado integrado.
A força de Kalebi é uma inspiração para Diná, que expressa a inabalável determinação de uma mãe. “Uma mãe nunca desiste de um filho. Eu não sabia que eu ia conseguir ser forte pra tudo isso. Teve dias que eu desabei, mas eu levantei, no outro dia eu tava em pé. Por ele”, relata Diná, um testemunho do vínculo profundo e da resiliência familiar. A gratidão de Kalebi à sua mãe é evidente: “Ela é uma mãe muito querida pra mim.”
Outro exemplo do trabalho da instituição é Isabelle Menegoto Tavares, de 19 anos, cuja mãe, Scheila, enfatiza a relevância do acolhimento oferecido. Isabelle, que convive com diagnósticos de autismo e mielodisplasia, apresentou alterações desde os oito meses de idade, mas as respostas concretas só vieram após a consulta com uma geneticista na Casa dos Raros. Para Scheila, saber que existe uma estrutura com profissionais qualificados e empáticos, capaz de acolher famílias e pessoas com doenças raras, é um alívio fundamental diante de jornadas frequentemente solitárias e desafiadoras.
Acesso aos Serviços da Casa dos Raros
Para ser atendido na Casa dos Raros, é imprescindível ter um encaminhamento médico. O acesso pode ser realizado por duas vias principais. A primeira é por meio do Gerenciamento de Consultas da Regulação do Estado (Gercon), um fluxo regulado pelo próprio Estado, estabelecido por convênio em novembro de 2023. Nesse caso, a consulta inicial, frequentemente realizada por telemedicina, costuma ocorrer em um prazo ágil, muitas vezes de uma semana para outra, facilitando a celeridade do processo.
A segunda opção é o Registro de Interesse, no qual um médico ou profissional de saúde encaminha o caso do paciente, com todas as informações clínicas relevantes, para avaliação da equipe da Casa dos Raros. Após o primeiro atendimento, os pacientes passam por um acolhimento e são inseridos em um processo contínuo de avaliação aprofundada e encaminhamento para as especialidades necessárias, garantindo um cuidado integral e personalizado.
Conclusão: Esperança e Cuidado Integral para Doenças Raras
Ao completar três anos, a Casa dos Raros reafirma seu compromisso inestimável com a saúde pública no Rio Grande do Sul. A instituição não apenas preenche uma lacuna crucial na identificação e manejo de doenças raras, mas também se estabelece como um farol de esperança para inúmeras famílias. Através de seu modelo de atendimento integral via SUS, que integra diagnóstico precoce, cuidado multidisciplinar e acolhimento humanizado, a Casa dos Raros demonstra que é possível transformar a experiência de conviver com uma doença rara, oferecendo suporte contínuo e melhor qualidade de vida a seus pacientes.
Fonte: https://g1.globo.com